Das Rett-Syndrom (RS) ist eine tief greifende neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich, jedoch nicht ausschliesslich, bei Mädchen auftritt. Die Folge ist eine schwere geistige und körperliche Behinderung. Sie beruht auf einer Mutation eines Gens, das zur Entwicklung des Gehirns erforderlich ist. Die Krankheit führt zu einer Verschlechterung der sozialen Fähigkeiten, Verlust der sprachlichen Fertigkeiten und zu repetitiven Handbewegungen.

Auch wenn viele Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln, einschliesslich der Schwierigkeiten in Bezug auf die sozialen Fähigkeiten und Kommunikation, handelt es sich beim Rett-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung. Oft wird das RS als «degenerative neurologische Krankheit» beschrieben. Die Neuropathologie des RS spricht zusammen mit den klinischen Beobachtungen eher für eine Störung der Entwicklung als für eine aktive Degeneration des Nervensystems.

Das Rett-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste genetische Ursache einer mentalen Behinderung bei Mädchen und gehört zu den seltenen Krankheiten; die Häufigkeit bei Mädchen wird auf 1:15’000 bis 1:10’000 geschätzt, das sind ca. vier Mädchen pro Jahr in der Schweiz. Die Häufigkeit bei Jungen ist noch seltener.